Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.
Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las deformidades.
Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!
Dr. Antonio González-Meneses
Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.
Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla
Herencia mendeliana y no mendeliana
Feliciano Ramos FuentesPapel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas
Antonio González-MenesesAplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias
Elisabet Ars CriachRaquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética
Julio Hernández JarasEnfermedad metabólica ósea infantil
Carlos Gómez AlonsoTécnicas de evaluación de calidad ósea
Diana Ovejero CrespoCrecimiento en el raquitismo ligado a X
Fernando Santos RodríguezImplicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho
Alberto Ortiz ArduanBiomarcadores en el metabolismo fosfocálcico
Mariano Rodríguez PortilloDiagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple
José Martel VillagránRaquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico
Domingo González LamuñoComplicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D
Pedro Arango SanchoBurosumab, nuevo tratamiento específico para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Antonio González-MenesesExperiencia y perspectivas futuras del tratamiento con burosumab
Fernando Santos RodríguezIndicaciones de las intervenciones quirúrgicas
Ana María Bueno SánchezCasos clínicos. Parte I
Guillermo Martínez Díaz-Guerra, Leire Madariaga Domínguez, Mª Luisa Matoses Ruipérez, Juan David González Rodríguez y Francisco de la Cerda OjedaCasos clínicos. Parte II
Juan David González Rodríguez, José Eugenio Cabrera Sevilla, José María Donate Legaz y Sara de Murcia LemauvielEsta actividad con número de expediente 07-AFOC-04033.1/2023 ha sido acreditada por la Comisión de Formación Continuada para las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid con 5,5 créditos de formación continuada para las profesiones: médicos.*
*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.