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Presentación

Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.

Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.

Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las deformidades.

Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!



DIRECTOR CIENTÍFICO


Dr. Antonio González-Meneses

Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.

Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla



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Objetivos

  • Aumentar el conocimiento sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado a X, una enfermedad rara, de origen genético y de difícil diagnóstico y manejo.
  • Conocer las aplicaciones de la genética en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
  • Asimilar cómo se evalúa la salud ósea.
  • Aprender a establecer un correcto diagnóstico diferencial de las enfermedades raras en general.
  • Dominar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados.

Programa

  • MÓDULO 1

    Herencia mendeliana y no mendeliana

    Feliciano Ramos Fuentes
  • MÓDULO 2

    Papel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas

    Antonio González-Meneses
  • MÓDULO 3

    Aplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias

    Elisabet Ars Criach
  • MÓDULO 4

    Raquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética

    Julio Hernández Jaras
  • MÓDULO 5

    Enfermedad metabólica ósea infantil

    Carlos Gómez Alonso
  • MÓDULO 6

    Técnicas de evaluación de calidad ósea

    Diana Ovejero Crespo
  • MÓDULO 7

    Crecimiento en el raquitismo ligado a X

    Fernando Santos Rodríguez
  • MÓDULO 8

    Implicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho

    Alberto Ortiz Arduan
  • MÓDULO 9

    Biomarcadores en el metabolismo fosfocálcico

    Mariano Rodríguez Portillo
  • MÓDULO 10

    Diagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple

    José Martel Villagrán
  • MÓDULO 11

    Raquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico

    Domingo González Lamuño
  • MÓDULO 12

    Complicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D

    Pedro Arango Sancho
  • MÓDULO 13

    Burosumab, nuevo tratamiento específico para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X

    Antonio González-Meneses
  • MÓDULO 14

    Experiencia y perspectivas futuras del tratamiento con burosumab

    Fernando Santos Rodríguez
  • MÓDULO 15

    Indicaciones de las intervenciones quirúrgicas

    Ana María Bueno Sánchez
  • MÓDULO 16

    Casos clínicos. Parte I

    Guillermo Martínez Díaz-Guerra, Leire Madariaga Domínguez, Mª Luisa Matoses Ruipérez, Juan David González Rodríguez y Francisco de la Cerda Ojeda
  • MÓDULO 17

    Casos clínicos. Parte II

    Juan David González Rodríguez, José Eugenio Cabrera Sevilla, José María Donate Legaz y Sara de Murcia Lemauviel

Acreditación

Esta actividad con número de expediente 07-AFOC-04033.1/2023 ha sido acreditada por la Comisión de Formación Continuada para las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid con 5,5 créditos de formación continuada para las profesiones: médicos.*

*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.

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