La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria. Los genes forman parte de nuestro ADN, un material único en el interior de todas nuestras células que constituye el código molecular para todo lo que compone nuestro cuerpo. Son un conjunto de instrucciones que determinan características tales como el color de los ojos y del pelo1.
Los genes también contienen instrucciones para sintetizar proteínas, que son los ladrillos con los que se construye todo el cuerpo y son necesarias para mantener nuestros cuerpos en perfecto funcionamiento. Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, uno de cada progenitor.
Hay muchos tipos diferentes de mutaciones del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). No todo el mundo con fibrosis quística tiene las mismas mutaciones (variaciones) en su gen CFTR. Conocemos más de 2.000 mutaciones diferentes del gen CFTR. Aproximadamente 336 de estas provocan fibrosis quística, pero la mayoría son poco frecuentes2.
Algunas de las mutaciones del gen CFTR más comunes son F508del, G542X, G551D, N1303K, W1282X o S549R1 siendo esta la mutación clase III (gating) más frecuente en nuestro país
F508del es la mutación más común del gen CFTR. Se estima que afecta a más de dos tercios de los alelos estudiados a nivel mundial3. Otras mutaciones menos comunes, G542X, G551D, N1303K o W1282X, tienen una prevalencia mundial de tan solo un 1-3%4.
El objetivo de esta actividad es ampliar el conocimiento sobre el mecanismo fisiopatológico de la fibrosis quística, sobre las manifestaciones clínicas según el órgano afectado y sobre la gravedad de la enfermedad, permitiendo así que los profesionales puedan ofrecer una asistencia adaptada al patrón fenotípico de cada paciente.
Este curso de formación tiene como objetivos específicos:
Clara Gómez
Genética, Hospital de la Paz, Madrid.
David Iturbe
Neumología, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander.
Pedro Mondéjar
Neumología pediátrica, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia.
Carmen Prior
Genética, Hospital de la Paz, Madrid.
La genética humana es la ciencia que estudia las variaciones entre los individuos y su herencia, incluyendo el estudio de los mecanismos moleculares implicados en la patología humana. ADN humano es la piedra angular de la genética que contiene toda la información necesaria para el funcionamiento normal de las células, incluyendo el crecimiento y la reproducción.
En este módulo se revisarán los conceptos básicos de la genética, incluyendo la estructura del ADN y cómo se expresan los genes mediante la traducción a proteínas. Se proporcionará una visión global de los tipos de herencia mendeliana, así como de las diferencias entre variantes benignas y patogénicas. Se hará especial hincapié en los tipos de variantes patogénicas y sus posibles consecuencias, puesto que ello es fundamental para comprender los distintos tratamientos actuales de la fibrosis quística.
Nussbaum R.Thompson y Thompson Genética en Medicina. Barcelona: Masson, 5ª ed. 2004.
La fibrosis quística es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis quística.
Este módulo tratará las diferentes variantes de las mutaciones de este gen y los efectos que estas mutaciones tienen sobre la producción anómala de la proteína CFTR y sobre la gravedad de la enfermedad.
O’Neal WK, Knowles AR. Cystic Fibrosis Disease Modifiers: Complex Genetics Defines the Phenotypic Diversity in a Monogenic Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 Aug 31;19:201-22.
La fibrosis quística es una enfermedad que ha experimentado un enorme avance en la supervivencia durante los últimos años gracias al tratamiento de las complicaciones, especialmente de las respiratorias. Sin embargo, nos encontramos ante el inicio de un nuevo enfoque terapéutico gracias a los tratamientos modificadores del CFTR, los cuales supondrán un cambio radical en la evolución de estos pacientes.
Annual Data Report 2017 Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry
Este módulo cubrirá las opciones de tratamiento precoz para pacientes con fibrosis quística, incluyendo terapia con moléculas pequeñas que modulan las mutaciones CFTR y mejoran la calidad de vida de estos pacientes.
Septiembre de 2019
Octubre de 2019
Noviembre de 2019