Presentación
La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad de depósito lisosomal en la que en todos los órganos afectados se encuentran vacuolas anómalas. El material acumulado en esas vacuolas son glucoesfingolípidos de los cuales el predominante es globotriaosilceramida (Gb3 o Gl3). En 1967 se identificó la causa de la enfermedad como un déficit de la enzima responsable del catabolismo de Gb3: la α-galactosidasa (α-GAL)1. Este descubrimiento permitió realizar desde entonces el diagnóstico de la enfermedad mediante la determinación de los niveles de α-GAL. La EF es en realidad un complejo síndrome con afectación de múltiples órganos: riñones, corazón, aparato gastrointestinal, ojos, piel, sistema nervioso central y periférico.
Los síntomas de la EF se inician típicamente en la infancia en forma de acroparestesias. Además, los pacientes presentan desde jóvenes unas lesiones papulares purpúricas diseminadas especialmente localizadas en tronco, así como una diaforesis disminuida. Presentan también una lesión corneal típica. La enfermedad progresa lentamente y los síntomas renales, cardíacos y neurológicos suelen aparecer entre los 35 y 40 años. En realidad, muchos pacientes no son diagnosticados hasta que aparece sintomatología renal o cardiaca. Incluso puede ocurrir que la ausencia de angioqueratomas dificulte el diagnóstico de la enfermedad y los pacientes entren en insuficiencia renal terminal sin haber sido diagnosticados de EF.
La identificación del defecto enzimático causante de la enfermedad ha permitido en los últimos años administrar a los pacientes terapia de reemplazamiento enzimático, que cuando se realiza en fases tempranas permite cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad. La incidencia de la EF no se conoce de forma exacta pero se han reportado incidencias, que van de 1 en 476.0002,3 en la población general. Probablemente la incidencia sea superior, pues parece que hay formas incompletas de la enfermedad que afectan preferentemente a un órgano con falta de los síntomas más característicos, lo cual hace difícil el diagnóstico.
El impacto de un programa de Formación sobre la EF dirigido a distintos especialistas médicos hospitalarios puede suponer un gran avance en la detección y reconocimiento de este tipo de enfermedad.
Referencias:
- 1 Brady RO. Enzymatic abnormalities in diseases of sphingolipid metabolism. Clin Chem. 1967;13(7):565-77.
- 2 Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener JE, de Jong JG, van WS, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105(1-2):151-6.
- 3 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249-54.
Objetivos
- 1-Desarrollar y ampliar los conocimientos sobre la prevención, epidemiología, etiopatogenia, diagnóstico y abordaje integral de la Enfermedad de Fabry.
- 2-Incrementar y actualizar el interés y los conocimientos de los médicos más noveles en el diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry.
- 3-Potenciar las habilidades médicas de manejo integral de los problemas relacionados con la terapéutica y las nuevas perspectivas y futuros tratamientos.
Índice de contenidos
MÓDULO 1: ENFERMEDAD DE FABRY
· Introducción a la enfermedad de Fabry
Dra. Roser Torra Balcells
· Genética e importancia del análisis familiar
Dr. Juan de Dios García Díaz
· Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry
Dr. Fernando Domínguez Rodríguez y Dr. Pablo García-Pavía
· Manifestaciones neurológicas. Otras manifestaciones
Dr. Miguel Ángel Barba Romero
· Diagnóstico clínico, consenso y errores diagnósticos en la enfermedad de Fabry
Dra. Mónica López Rodríguez
· Diagnóstico de laboratorio en la enfermedad de Fabry
Dr. Miguel Pocoví Mieras
· Programas de búsqueda de pacientes en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo
· Enfermedad de Fabry y mujer
Dr. Miguel Ángel Barba Romero
· Enfermedad de Fabry en pediatría
Dr. Agustí Rodríguez-Palmero Seuma y Dr. Guillem Pintos Morell
· Abordaje terapéutico de la enfermedad de Fabry
Dr. José Vicente Torregrosa Prats
· Casos clínicos
Dr. José Vicente Torregrosa Prats y Dra. Mónica López Rodríguez
MÓDULO 2: MANIFESTACIÓN RENAL DE LA ENFERMEDAD DE FABRY
· Epidemiología y estudios de screening: Desarrollo epidémico e incidencia de la manifestación renal de la enfermedad de Fabry. Estudios de cribado de la enfermedad
Dr. Enrique Morales Ruiz
· Etiopatogenia: Causas, factores y mecanismos implicados en el desarrollo de la manifestación renal de la enfermedad de Fabry
Dr. Enrique Morales Ruiz
· Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Dr. Rafael Garcia Maset
· Clínica de la enfermedad de Fabry
Dr. Rafael Garcia Maset
· Abordaje terapéutico: Criterios de tratamiento y objetivos terapéuticos. Fármacos disponibles y futuros tratamientos con foco en paliar la sintomatología y desarrollo de la manifestación renal de la enfermedad de Fabry
Dr. Enrique Morales Ruiz
· Casos clínicos
Dr. Enrique Morales Ruiz y Dr. Rafael Garcia Maset
MÓDULO 3: GUÍAS CLÍNICAS E IMPACTO ECONÓMICO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY
· El impacto sociosanitario de la enfermedad de Fabry
Dr. Álvaro Hidalgo Vega
· Sospecha clínica. Diagnóstico precoz y diagnóstico con complicaciones
Dra. Ana Ávila Bernabéu
· Diagnóstico en situaciones complejas de la enfermedad de Fabry
Dra. Ana Ávila Bernabéu
· Diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry
Dra. Ana Ávila Bernabéu
· Casos clínicos
Dra. Ana Ávila Bernabéu
· Fundamento e introducción a la evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias
Dr. Javier Soto Álvarez
· Estandarización en el diseño y realización de evaluaciones económicas: Recomendaciones y guías existentes
Dr. Javier Soto Álvarez
· Tipos de costes a incluir en una evaluación económica
Dr. Javier Soto Álvarez
· Medición y evaluación de los resultados en salud en las evaluaciones económicas
Dr. Javier Soto Álvarez
· Análisis coste-utilidad
Dr. Javier Soto Álvarez
· Revisión critica de la calidad de evaluaciones económicas publicadas
Dr. Javier Soto Álvarez
· Uso y aplicaciones de las evaluaciones económicas en la elaboración de políticas sobre medicamentos y tecnologías sanitarias en el sistema nacional de salud de nuestro país
Dr. Javier Soto Álvarez